Poznaliśmy laureatów konkursów OPUS 27 i PRELUDIUM 23finansowanych przez Narodowe Centrum Nauki. Wśród nagrodzonych badaczy znalazło się ośmioro przedstawicieli Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Serdecznie gratulujemy!
Konkursy OPUS i PRELUDIUM to doskonale znane wśród naukowców w Polsce konkursy NCN, umożliwiające realizację badań podstawowych w polskich jednostkach. Granty OPUS umożliwiają realizację kilkuletnich złożonych projektów, zbudowanie dużych zespołów naukowych, wykorzystanie wielkich międzynarodowych urządzeń badawczych oraz współpracę z partnerami zagranicznymi, a to wszystko niezależnie od etapu kariery naukowej, na jakim znajduje się kierownik projektu. PRELUDIUM to unikatowy konkurs, który umożliwia badaczom na bardzo wczesnym etapie kariery, bo jeszcze przed doktoratem, nabycie pierwszego doświadczenia w realizacji projektów badawczych trwających nawet trzy lata.
| Konkurs | Panel | Tytuł projektu | Kierownik projektu | Wnioskodawca | Przyznane finansowanie | |
| 1. | OPUS 27 | NZ7 | Opracowanie nowych potencjalnych leków w nieswoistych chorobach zapalnych jelit w oparciu o nanopreparaty wykorzystujące senomodulatory | prof. dr hab. Jakub Jerzy Fichna | Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider) Partner:Politechnika Krakowska im. Tadeusza Kościuszki | 3 541 628,00 zł |
| 2. | NZ5 | Genetyczne uwarunkowanie chromotrypsji, jej rola w klonalnej ewolucji i odpowiedzi na leczenie dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej | dr hab. Agata Karolina Pastorczak | Uniwersytet Medyczny w Łodzi (Lider) Partner:Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk | 2 561 064,00 zł | |
| 3. | NZ7 | Ocena możliwości działania nowych hybryd histydyny i symulacja ich metabolizmu jako potencjalna terapia neurodegeneracji układu cholinergicznego | prof. dr hab. Paweł Bartosz Szymański | Uniwersytet Medyczny w Łodzi | 1 718 140,00 zł | |
| 4. | NZ5 | Niewydolność mechanizmów antyoksydacyjnych i dysregulacja profili krążących miRNA będące przyczyną wystąpienia późnego niedokrwienia mózgu po krwotoku podpajęczynówkowym z pękniętego tętniaka. | dr Karol Marek Wiśniewski | Uniwersytet Medyczny w Łodzi | 2 376 200,00 zł | |
| 5. | NZ7 | Ocena długoterminowych efektów semaglutydu podawanego w powtarzanych krótkich cyklach u otyłych myszy | dr hab. Jakub Łukasz Wojcieszak | Uniwersytet Medyczny w Łodzi | 2 053 882,00 zł | |
| 6. | PRELUDIUM 23 | NZ5 | Profilowanie stromy za pomocą transkryptomiki przestrzennej w prognostyce FGFR2 zależnego raka piersi | lek. Julia Maria Sołek-Siejka opiekun naukowy: dr n. med. Marcin Braun | Uniwersytet Medyczny w Łodzi | 208 620,00 zł |
| 7. | NZ5 | Rola interleukiny‑6 w stabilizacji blaszki miażdżycowej | dr n. med. Małgorzata Gałdyszyńska opiekun naukowy: dr hab. n. med. Jacek Drobnik | Uniwersytet Medyczny w Łodzi | 210 000,00 zł | |
| 8. | NZ5 | W poszukiwaniu przyczyn cukrzycy typu 1 u dzieci z współistniejącymi zaburzeniami neurorozwojowymi i neurologicznymi- analiza genomu przy użyciu sekwencjonowania następnej generacji- całego egzomu (NGS-WES). | lek. Hanna Maria Kuśmierczyk-Kozieł opiekun naukowy: dr hab. n. med. Anna Hogendorf | Uniwersytet Medyczny w Łodzi | 209 718,00 zł |
OPUS
prof. dr hab. n. med. Jakub Fichna (Zakład Biochemii)
Tytuł projektu: Opracowanie nowych potencjalnych leków w nieswoistych chorobach zapalnych jelit w oparciu o nanopreparaty wykorzystujące senomodulatory
NChZJ to grupa chorób zapalnych przewodu pokarmowego; liczba pacjentów z NChZJ wzrasta, szczególnie w krajach rozwijających się, co wiąże się m.in. z tzw. „westernizacją” trybu życia, jak również obniżającą się jakością żywności czy zanieczyszczeniem powietrza. NChZJ to niestety choroby przewlekłe, nawracające; ich leczenie stwarza zatem sporo trudności, szczególnie w odniesieniu do trwałości uzyskanej remisji.
Codziennie odkrywa się nowe czynniki istotne dla rozwoju NChZJ, ale również nowe możliwości ich leczenia. Zaczyna zauważać się, że nie tylko procesy zapalne odpowiedzialne są za pojawienie się objawów choroby, ale również proces starzenia komórek. Zgodnie z naszą hipotezą badawczą, zastosowanie związków modulujących proces starzenia może okazać się przełomem w leczeniu NChZJ, bowiem być może okażą się one skutecznymi lekami przeciwzapalnymi.
W trakcie realizacji projektu zbadamy kilka wybranych senomodulatorów pochodzenia naturalnego pod kątem ich działania przeciwzapalnego w modelach komórkowych rozwoju procesu starzenia oraz zapalenia. Po dokładnym scharakteryzowaniu działania wybranych senomodulatorów planujemy uzyskanie ich nanoformulacji oraz przetestowanie tak otrzymanych preparatów również w warunkach in vitro. Następnie dokonamy wyboru nanoformulacji o najkorzystniejszym profilu i zbadamy ich właściwości w modelu zwierzęcym NChZJ. Pozwoli to na identyfikację nanoformulacji, która mogłaby stać się w przyszłości skutecznym lekiem lub suplementem w terapii NChZJ.
Projekt ma charakter interdyscyplinarny, a jego realizacja będzie przebiegała wieloośrodkowo, z głównym udziałem naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi i Politechniki Krakowskiej oraz wsparciem merytorycznym badaczy z Uniwersytetu w Saragossie (Hiszpania).
dr hab. n. med. Agata Pastorczak (Zakład Genetycznej Predyspozycji do Chorób Nowotworowych)
Tytuł projektu: Genetyczne uwarunkowanie chromotrypsji, jej rola w klonalnej ewolucji i odpowiedzi na leczenie dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego spowodowanym zaburzeniami dojrzewania krwinek białych w szpiku kostnym. Chorobę tą powodują różnego typu defekty genetyczne w DNA komórek prekursorowych, które najczęściej akumulują się w czasie ich różnicowania do stadium dojrzałego limfocyta.
Od niedawna wiemy jednak, że transformacja nowotworowa prowadząca do wystąpienia białaczki może być również rezultatem pojedynczego katastrofalnego zdarzenia w genomie zwanego chromotrypsją. Zjawisko to polega na pofragmentowaniu określonego regionu chromosomu z następczą utartą lub nieprawidłowym połączeniem powstałych fragmentów na skutek dysfunkcji systemów naprawy DNA w komórce. Nieodwracalna utrata sekwencji DNA może skutkować brakiem funkcji istotnych genów supresorowych. Natomiast rearanżacja innych fragmentów DNA może prowadzić do powstania onkogennych fuzji genowych sprzyjających transformacji i progresji nowotworu.
Chromotrypsja słabo poznanym zjawiskiem w ostrej białaczce limfoblastycznej, wiadomo jedynie, że niektórzy pacjenci z wrodzonymi zaburzeniami naprawy DNA mają zwiększone ryzyko jej wystąpienia. W przypadku innych nowotworów chromotrypsja jest powiązana z większą agresywnością choroby i gorszym przeżyciem pacjentów. W naszym projekcie chcielibyśmy prześledzić zarówno przebieg kliniczny ALL z chromotrypsją, poznać podłoże genetyczne jej wystąpienia jak i zbadać konsekwencje biologiczne tego zdarzenia w genomie. Z tego powodu planujemy prześledzić występowanie współistniejących jak i indukowanych chromotrypsją defektów genetycznych i epigenetycznych w całym genomie komórek ALL. Naszym celem jest również przeanalizowanie, jakie zmiany genetyczne przyczyniają się do nawrotu choroby w przypadkach białaczki z chromotrypsją. Panujemy także poszukiwać molekularnych celów dla skutecznego leczenia tego nowotworu.
Badanie będzie realizowane w Zakładzie Predyspozycji do Chorób Nowotworowych Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
prof. dr hab. n. farm. Paweł Szymański (Zakład Chemii Farmaceutycznej, Analizy Leków i Radiofarmacji)
Tytuł projektu: Ocena możliwości działania nowych hybryd histydyny i symulacja ich metabolizmu jako potencjalna terapia neurodegeneracji układu cholinergicznego
Choroba Alzheimera (Alzheimer’s disease, AD) to nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna prowadząca do śmierci w przeciągu kilku lat od momentu diagnozy. Choroba ta dotyka głównie osoby w wieku powyżej 65 roku życia. Jednak liczba chorych wciąż rośnie, a szacunkowe dane pokazują, że do 2030 roku dotknie ona 65,7 milionów ludzi na całym świecie. Jej objawy to między innymi: utrata pamięci, postępujące zaburzenia poznawcze, zmiany osobowości, zaburzenia zachowania oraz dezorientacja.
Choroba charakteryzuje się głównie śmiercią neuronów cholinergicznych (prowadzącą do obniżenia poziomów neurotransmitera acetylocholiny w mózgu), stresem oksydacyjnym, zwiększonym poziomem mediatorów stanu zapalnego oraz odkładaniem się złogów β‑amyloidu. Istnieje kilka hipotez dotyczących przyczyn jej powstania (między innymi hipoteza cholinergiczna, amyloidowa oraz hipoteza białka tau). Choć istotnym czynnikiem ryzyka jest podeszły wiek (najczęściej spotyka się ją u osób powyżej 65 roku życia), przyczyną tej choroby może być również: udar, nadciśnienie, choroby serca, hipercholesterolemia, a także czynniki genetyczne. Upośledzenie funkcji poznawczych i utrata pamięci są najczęściej spowodowane zmniejszonym poziomem neuroprzekaźnika – acetylocholiny oraz pojawieniem się blaszek starczych w mózgu chorych. Dlatego obecna farmakoterapia opiera się na hipotezie dotyczącej zmniejszonej ilości tego neuroprzekaźnika. Pomimo licznych badań, na rynku farmaceutycznym dostępnych jest tylko kilka leków: rywastygmina, donepezil, galantamina (będących inhibitorami acetylocholinoesterazy) oraz memantyna (antagonista receptora NMDA), służących do objawowego leczenia tej choroby. Inhibitory acetylocholinoesterazy zwiększają stężenie acetylocholiny, przez co wykorzystywane są w leczeniu łagodnej i umiarkowanej postaci AD. Obecnie prowadzone badania skupiają się na uzyskaniu nowych związków tzw. hybryd, będących ligandami wielofunkcyjnymi. Łączą one w sobie dwie cząsteczki – inhibitor acetylocholinoesterazy oraz inny związek, którego właściwości mogą być wykorzystane w leczeniu innych patomechanizmów choroby Alzheimera. Dzięki takiemu rozwiązaniu, hybrydy mogą mieć wielokierunkowe działanie oraz mniej działań niepożądanych takich jak np. brak hepatotoksyczności.
Głównym celem projektu jest zaprojektowanie, synteza oraz analiza in silico, analiza właściwości biologicznych in vitro innowacyjnych ligandów wielofunkcyjnych jako potencjalnych związków skutecznych w diagnostyce i terapii choroby Alzheimera. Innowacyjne ligandy wielofunkcyjne zostaną zsyntetyzowane w oparciu o dotychczasową wiedzę dotyczącą projektowania nowych związków. Analiza zależności struktura-aktywność będzie pomocnym narzędziem w wyborze potencjalnie aktywnych związków do terapii AD. W projekcie zostanie przede wszystkim zbadany wielokierunkowy mechanizm działania otrzymanych substancji. Prowadzone badania będą ukierunkowane na różne szlaki zaangażowane w rozwój choroby Alzheimera. Projekt dostarczy wielu nowych informacji, które będą mogły znaleźć zastosowanie w farmakoterapii tej choroby oraz będą źródłem inspiracji naukowych dla naukowców z całego świata. Kluczowe jest inwestowanie w badania mające na celu zrozumienie przyczyn demencji i znalezienie metody leczenia w celu wyeliminowania choroby Alzheimera.
dr n. med. Karol Wiśniewski (Klinika Neurochirurgii i Onkologii Układu Nerwowego)
Tytuł projektu: Niewydolność mechanizmów antyoksydacyjnych i dysregulacja profili krążących miRNA będące przyczyną wystąpienia późnego niedokrwienia mózgu po krwotoku podpajęczynówkowym z pękniętego tętniaka
1. Cel projektu.
Częstość występowania krwotoku podpajęczynówkowego z pękniętego tętniaka (aSAH) została oszacowana na 6,67: 100 000. Każdego roku, na aSAH zapada około pół miliona osób. Około 15% z nich umiera przed dotarciem do szpitala, 25% w ciągu 24 godzin a 45% w ciągu 30 dni. Głównym czynnikiem przyczyniającym się do śmierci i niepełnosprawności osób, które przeżyły aSAH jest Późne Niedokrwienie Mózgu (DCI).
Mechanizmy DCI są słabo poznane, brak jest skutecznej terapii farmakologicznej. Niestety, większość leków eksperymentalnych nie poprawia znacząco wyników leczenia pacjentów z aSAH. Jedynie doustna nimodipina wykazuje efekty; nie przeciwdziała DCI, ale poprawia wyniki neurologiczne. Dlatego w celu odkrycia nowych celów terapeutycznych konieczne jest nowe podejście do badania patofizjologii DCI na poziomie molekularnym i komórkowym. Jak już wiadomo, obecność wynaczynionej hemoglobiny w przestrzeni podpajęczynówkowej indukuje uwalnianie reaktywnych form tlenu (ROS), powodując peroksydację lipidów błonowych komórek śródbłonka i proliferację komórek mięśni gładkich. W ośrodkowym układzie nerwowym rolę ochronną przed szkodliwym działaniem ROS odgrywają enzymy: dysmutaza ponadtlenkowa (SOD), układ glutationowy (w tym peroksydaza glutationowa (GPx) i reduktaza (GR) oraz układ tioredoksyny (w tym peroksydaza tioredoksyny (TPx) i reduktaza (TR)) wszystkie one potrzebują fosforanu dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NADPH), którego głównym źródłem jest dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD). Po aSAH aktywność tych enzymów spada, maleje również ich stężenie, zaburzając dynamiczną równowagę oksydacyjnoantyoksydacyjną na korzyść produkcji ROS. Ponadto wtórne przekaźniki komórkowe (miRNA) mogą również odgrywać ważną rolę w tym procesie; Homeostaza tętnic i ich reaktywność regulowana jest także przez swoiste miRNA, których ekspresja może korelować z ryzykiem DCI. Stawiamy hipotezę, że ryzyko DCI zależy od aktywności i stężenia SOD, GPx, GR, TPx, TR, G6PD, stężenia nuleotydu NADPH i ekspresji miRNA regulującego enzymy przeciwutleniające i homeostazę naczyniową.
2. Badania podstawowe realizowane w projekcie.
Analizowana grupa będzie składać się z około 132 pacjentów z aSAH i 44 ochotników (pacjenci z zespołami cieśni nerwów obwodowych). Od każdego pacjenta zostaną pobrane seryjne próbki krwi. Aby zidentyfikować metabolity związane z DCI, u 704 pacjentów zostanie zastosowana chromatografia cieczowa z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS). Pozwoli to na identyfikację związanych z DCI różnic w metabolitach związanych ze stresem oksydacyjnym i mechanizmami antyoksydacyjnymi. Za pomocą testu ELISA (test immunoenzymatyczny) wykonamy analizę stężenia i aktywności enzymów mechanizmów przeciwutleniających, a mianowicie: SOD, GPx, GR, TPx, TR, G6PD i stężenia nukleotydu NADPH u wszystkich pacjentów z aSAH. Analiza zostanie przeprowadzona za pomocą testu ELISA na 132 próbkach osocza w 5 punktach czasowych i próbkach kontrolnych. Zostaną ustalone statystycznie istotne różnice między grupami (z DCI i bez). Na tym etapie ustalimy, który enzym przeciwutleniający działa niewłaściwie u pacjentów z DCI.
Następnie zostanie przeprowadzona analiza miRNA. Wykonamy profilowanie prawie wszystkich mikroRNA wykrywalnych w ludzkim osoczu, w próbkach 20 pacjentów po aSAH (10 z DCI i 10 bez; w 2 punktach czasowych). Te miRNA, które zostaną ocenione jako statystycznie istotne dla DCI, zostaną walidowane na całej grupie chorych — składającej się ze 132 pacjentów po aSAH i w grupie kontrolnej. W rezultacie potwierdzimy czy ekspresja miRNA jest zmieniona przez DCI i czy miRNA, które różnicują pacjentów według wystąpienia DCI, są również wrażliwe na operację (tj. czy ich ekspresja zmienia się w odpowiedzi na leczenie chirurgiczne). Następnie ustalimy, czy ustalony profil miRNA może być wykorzystany jako marker monitorujący pacjentów z DCI. Mamy nadzieję, że te badania przybliżą nas do zrozumienia patofizjologii DCI.
3. Uzasadnienie podjęcia tematyki badawczej.
DCI po krwotoku podpajęczynówkowym stwarza zagrożenie dla chorego. Ubytkowe objawy neurologiczne będące rezultatem DCI mogą doprowadzić do zgonu spowodowanego niedokrwieniem mózgu i jego następstwami. Ponieważ niewiele wiadomo na temat patofizjologii DCI, brak jest odpowiedniego leczenia. Choroba ta pozostaje wyzwaniem zarówno dla lekarzy, jak i biologów molekularnych. Głównym celem tego projektu jest odpowiedź na pytanie o istniejącą korelację pomiędzy metabolomiką, mechanizmami przeciwutleniającymi, ekspresją miRNA a patogenezą DCI. W perspektywie, projekt ten może dostarczyć klinicznie użytecznych informacji, które pomogą w prognozowaniu indywidualnego ryzyka wystąpienia DCI i jego monitorowania. Oczekujemy, że nasze wyniki będą mogły być wykorzystane w planowaniu nowych terapii lekowych, zapobiegających wystąpieniu DCI.
dr hab. n. farm. Jakub Wojcieszak (Zakład Farmakodynamiki)
Tytuł projektu: Ocena długoterminowych efektów semaglutydu podawanego w powtarzanych krótkich cyklach u otyłych myszy
Celem tego projektu jest ocena długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa stosowania analogów GLP‑1, z wykorzystaniem semaglutydu jako przedstawiciela grupy, podawanych w powtarzanych cyklach w celu uzyskania szybkiej redukcji masy ciała. W badaniach zostanie zastosowany mysi model otyłości wywołanej dietą.
Otyłość będzie wywoływana u myszy laboratoryjnych poprzez karmienie dostępną komercyjnie dietą wysokotłuszczową, dostarczającą 60% całkowitej liczby kalorii z tłuszczów. Na harmonogram projektu składa się 6 cykli, każdy obejmujący 8 tygodni karmienia i 3 tygodnie podawania semaglutydu lub soli fizjologicznej (grupa kontrolna).
W ramach projektu oceniony zostanie wpływ podawania semaglutydu u myszy na: masę ciała, poziom glukozy na czczo, tolerancję glukozy i tolerancję insuliny, siłę mięśni i sprawność fizyczną, zanik mięśni, zmiany histopatologiczne w wątrobie, trzustce i trzewnej tkance tłuszczowej, pamięć i uczenie się, ekspresję markerów plastyczności synaptycznej i zapalenia w strukturach mózgu związanych z pamięcią, ekspresję markerów metabolizmu glukozy i lipidów w trzewnej tkance tłuszczowej i krwi, stan zapalny w wątrobie, trzustce, trzewnej tkance tłuszczowej i krwi.
W projekcie wykorzystane zostaną takie metody jak zestaw powszechnie stosowanych testów behawioralnych, pomiar poziomu glukozy na czczo i monitorowanie jego zmian po wstrzyknięciu roztworu glukozy lub insuliny, analiza zmian histopatologicznych w narządach i tkankach wraz z analizą ekspresji genów i białek, pomiar poziomu we krwi różnych markerów związanych ze stanem zapalnym, metabolizmem i uszkodzeniem wątroby.
W projekcie przewiduje się udział studentów w ramach stypendium oraz zatrudnienie studenta/studentki Międzynarodowej Szkoły Doktorskiej. Wyniki proponowanego projektu mogą posłużyć do sformułowania nowych wytycznych dotyczących stosowania leków z grupy analogów GLP‑1.
PRELUDIUM
lek. Julia Sołek-Siejka
Opiekun naukowy: dr n. med. Marcin Braun
Tytuł projektu: Profilowanie stromy za pomocą transkryptomiki przestrzennej w prognostyce FGFR2 zależnego raka piersi
Rak piersi dotyka 1 na 8 kobiet i jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów z powodu raka u kobiet. Pomimo postępów w leczeniu, oporność na terapię hormonalną pozostaje istotnym problemem klinicznym. Jednym z czynników sprzyjających progresji nowotworu są interakcje między guzem a stromą, w których pośredniczą czynniki wzrostu fibroblastów (FGF) i receptor FGFR2, wspierające przeżycie guza oraz rozwój oporności na leczenie.
Celem projektu jest ustalenie molekularnego profilu stromy raka piersi w kontekście prognostycznej i predykcyjnej wartości FGFR2. W tym celu przeprowadzona zostanie charakterystyka stromy na poziomie mRNA i białka, z użyciem technologii transkryptomiki przestrzennej Xenium in situ (10x Genomics) na mikromacierzach tkankowych (TMA). Przewiduje się, że wyniki projektu pozwolą lepiej zrozumieć zależności między profilem molekularnym stromy a wartością FGFR2, co przyczyni się do identyfikacji podgrupy pacjentek, które mogą skorzystać z terapii celowanych.
Projekt realizowany będzie w Zakładzie Patologii, Katedry Onkologii. Jego kierownikiem będzie Julia Maria Sołek- Siejka, a opiekunem dr Marcin Braun.
dr n. med. Małgorzata Gałdyszyńska (Zakład Patofizjologii)
Opiekun naukowy: dr hab. n. med. Jacek Drobnik
Tytuł projektu: Rola interleukiny‑6 w stabilizacji blaszki miażdżycowej
Miażdżyca jest to przewlekła choroba zapalna naczyń, związana z rozwojem przewlekłych zmian w błonie wewnętrznej i środkowej dużych i średnich tętnic. W Polsce szacuje się, że zmiany miażdżycowe odpowiadają za około 200 tysięcy zgonów rocznie.
Rozwój blaszki miażdżycowej inicjowany jest przez czynnik uszkadzający naczynia krwionośne i wywołujący odczyn zapalny w ścianie naczynia. Procesy te pełnią istotną rolę w powstaniu zmian miażdżycowych i wpływają na ich stabilność. Blaszka miażdżycowa składa się z lipidowego rdzenia i łącznotkankowej pokrywy. Budowa blaszki wpływa bezpośrednio na jej stabilność. Bogata w białka macierzy zewnątrzkomórkowej łącznotkankowa otoczka jest bardziej odporna na pęknięcia.
Celem pracy jest określenie czy twardość podłoża, komórek mięśniowych gładkich pobranych z naczyń krwionośnych, wpływa na uwalnianie interleukiny‑6 (IL‑6). IL‑6 jest znanym regulatorem włóknienia. Ponadto planujemy ocenić wpływ IL‑6 na stabilność blaszki miażdżycowej. Badania te skoncentrują się głównie na ocenie metabolizmu macierzy pozakomórkowej blaszki miażdżycowej. Oczekiwane wyniki badań pozwolą określić czy IL‑6 bierze udział w regulacji metabolizmu kolagenu w komórkach mięśni gładkich naczyń krwionośnych oraz czy efekty działania tej cytokiny mogą wpływać na stabilność blaszki miażdżycowej. Efekty badań mogą pozwolić na identyfikację nowego celu terapeutycznego w terapii pozwalającej na zwiększenie stabilności zmiany miażdżycowej.
lek. Hanna Kuśmierczyk-Kozieł
Opiekun naukowy: dr hab. n. med. Anna Hogendorf
Tytuł projektu: W poszukiwaniu przyczyn cukrzycy typu 1 u dzieci z współistniejącymi zaburzeniami neurorozwojowymi i neurologicznymi- analiza genomu przy użyciu sekwencjonowania następnej generacji- całego egzomu (NGS-WES)
Cukrzyca typu 1 jest chorobą autoimmunologiczną prowadzącą do postępującego niszczenia komórek β trzustki wytwarzających insulinę. Dotyka ponad 1,2 miliona dzieci i młodzieży na całym świecie oraz ponad 18 000 pacjentów pediatrycznych w Polsce. Jak wynika z dotychczasowej wiedzy, T1D dotyka osoby predysponowane genetycznie, narażone na nieznane jeszcze środowiskowe czynniki wyzwalające autoimmunizację.
Ostatnio zaobserwowaliśmy zwiększoną liczbę dzieci z rozpoznaniem lub objawami zaburzeń neurologicznych/neurorozwojowych, które zostały przyjęte do szpitala z powodu nowo rozpoznanej cukrzycy typu 1 w ciągu ostatnich kilku lat. Nasze obserwacje potwierdzają niektóre z ostatnich badań, które wykazały zwiększoną częstość występowania padaczki u dzieci z tym typem cukrzycy (2–5 razy częściej niż w populacji ogólnej) i prawdopodobnie wyższą częstość występowania cukrzycy u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu Odkrycia te sugerują, że wyżej wymienione choroby współistniejące mogą mieć wspólne podłoże genetyczne.
Pomimo nowych urządzeń i szybkiego postępu technologicznego dzieciom z zaburzeniami neurorozwojowymi i ich opiekunom zwykle trudniej jest dostosować się do zmian jakie niesie ze sobą cukrzyca i często nie czują się komfortowo z urządzeniami podłączonymi bezpośrednio do ich ciała. W badaniu koncentrujemy się na tej szczególnej grupie młodych osób, aby ocenić charakterystykę kliniczną każdego z nich i wykonać sekwencjonowanie całego egzomu (ang. Whole exome sequencing-WES) nowej generacji (ang. Next generation sequencing-NGS)– najbardziej złożoną, indywidualną analizę genomu.
znajdź nas